一例额缝早闭的产前诊断及遗传学分析

• 作者: 崔玉 肖建平 刘俊 梁喜 赵丽 施楠 陶荷花 赵馨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 额缝早闭 单核苷酸多态性微阵列技术 产前诊断
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 394-396
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200529-00397

摘要

目的:探讨产前超声结合染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对l例疑似额缝早闭胎儿的确诊过程，实现产前诊断技术的有效联合应用。方法:应用影像学检查、羊水染色体核型分析和SNP-array技术以及尸体解剖对胎儿进行检测及验证。结果:胎儿羊水染色体核型分析未发现异常，SNP-array分析结果显示9p23p22.2区段存在长度7.8 Mb的缺失；父母双方核型分析以及SNP-array分析均未发现异常，胎儿为新发突变。并通过尸体解剖证实额缝早闭的诊断。结论:结合临床超声和SNP-array分析确诊胎儿患有额缝早闭，尸体解剖明确诊断，为患者提供了准确的产前诊断和遗传咨询。