一例颅锁骨发育不全患儿的 RUNX2基因变异分析

• 作者: 袁惠华 王燕利 王清明 罗淑仪 刘超成 袁海明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: RUNX2基因 颅锁骨发育不全 全外显子测序
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 749-752
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200612-00430

摘要

目的:对1例颅锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia, CCD)患儿 RUNX2基因进行变异分析，明确其可能的致病原因。 方法:收集患儿及其父母外周血，提取基因组DNA，应用全外显子测序对患儿进行检测，并用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果:全外显子测序检测到患儿 RUNX2基因发生了c.460G>T(p.Val154Phe)错义变异(GRCh37/hg19)，该变异位于Runt结构域，高度保守(PM1)，在正常人群数据库频率为0(PM2)，多种计算机软件预测有害(PP3)，与患者临床表型高度相符(PP4)。该变异为未报道过的新变异；Sanger测序验证显示患儿父母均未检测到该变异，因此患儿的变异为新发变异(PS2)，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南， RUNX2基因c.460G>T变异判定为致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。 结论:RUNX2基因c.460G>T(p.Val154Phe)变异可能为患儿的致病原因，新变异的检出扩展了 RUNX2基因变异谱。