胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性

• 作者: 侯瑞杰 孔凡静 赵淑珍 郭会敏 王世进
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体微阵列分析 胎儿心脏结构异常 染色体非整倍体 拷贝数变异 相关性
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 795-797
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200609-00421

摘要

目的:探讨胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variation，CNV)的相关性。方法:对328例孕妇进行胎儿超声检查及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)，根据胎儿的心脏结构将其分为正常组( n＝273)与异常组( n＝55)，比较两组染色体非整倍体和CNV的检出情况，采用Spearman法分析二者与胎儿心脏结构异常的相关性。 结果:异常组染色体非整倍体和CNV的检出率显著高于正常组( P<0.05)；胎儿心脏结构异常的发生率与染色体非整倍体及CNV明显相关( P < 0.05)。 结论:胎儿染色体非整倍体及CNV与心脏结构异常存在明显的相关性。