2例15q26微缺失综合征胎儿的超声筛查与产前诊断

• 作者: 李萌 费冬梅 许涓涓 付华钰 李娇 农金铷 欧阳鲁平
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 15q26微缺失综合征 染色体核型分析 单核苷酸多态性微阵列 NT增厚
• 年，卷（期）: 2021,（12）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 1758-1761
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨15q26微缺失综合征胎儿的超声指标与产前诊断.方法 1例孕妇因早期妊娠、孕产妇产前超声筛查示颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚(NT 7.8 mm)、水肿胎于2019年4月就诊于我院优生遗传门诊;1例孕妇因产前超声筛查显示NT增厚(NT 4.4 mm)、早期妊娠于2019年5月就诊于本院优生遗传门诊.应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)检测技术和染色体核型分析技术进行基因组拷贝数变异,并对胎儿父母进行外周血染色体核型分析.结果 1例孕妇的绒毛细胞染色体微阵列技术结果为arr[GRCh37]3p26.3p26.2(1162041-2886527)x1;arr[GRCh37]15q26.2q26.3(94349614-102397836)x1,另 1 例孕妇的绒毛细胞染色体微阵列技术结果为 arr[GRCh37]15q26.1 q26.3(92638193-99612980)x1,两例染色体核型分析报告均为46,XN,del(15)(q26),缺失片段包含IGF1R等基因.两例孕妇及其丈夫的外周血染色体核型均未见异常.经过遗传咨询,2例孕妇及其家属选择终止妊娠.结论 早孕期超声筛查中发现NT增厚时,行产前单核苷酸多态性微阵列检测技术有利于发现相关致病基因.