COL2A1基因新发现的变异致先天性脊柱骨骺发育不良1例

• 作者: 沈文霞 曾艳 张锡纲 徐金亮
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 身材矮小 先天性脊柱骨骺发育不良 COL2A1基因
• 年，卷（期）: 2021,（12）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 1767-1769
• 页数: 3页
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例身材矮小(SS)患者进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原因.方法 对1例SS患者进行矮小panel高通量测序,对可疑变异基因进行Sanger测序验证,使用SIFT、PolyPhen-2、MutationTaster和GERP++等软件进行致病性预测和保守性预测.结果 该SS患者及其SS母亲均携带COL2A1基因c.3655G＞T,(p.Asp1219Tyr)错义突变,相同氨基酸变异至今尚未报道,SIFT、PolyPhen-2和MutationTaster软件预测均为有害,GERP++软件提示该变异位点氨基酸在不同物种高度保守.结合临床检查诊断该病例为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC).结论 COL2A1基因c.3655G＞T,(p.Asp1219Tyr)错义突变可能是该患者及其母亲SS和SEDC的致病原因,对SS患者应加强基因检测.