单核苷酸多态性微阵列联合染色体G显带核型分析产前诊断1例7p14.1-p12.3缺失胎儿

• 作者: 李素丽 张瑚 陈武斌 谢建生 李海飞
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 关键词: 多趾畸形 侧脑室增宽 单核苷酸多态性微阵列 Greig头多并指综合征 GLI3基因
• 年，卷（期）: 2021,（14）
• 所属期刊栏目: 临床检验|Clinical Laboratory Test
• 页码范围: 1734-1736
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 语种: 中文

摘要

目的 明确1例双足多趾及侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)性质及来源,为产前遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术分析胎儿脐血及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异分析.结果 G显带结果显示胎儿的染色体核型为46,XN,del(7)(p14p12),其父母染色体核型均未见异常.SNP-array检测结果显示胎儿染色体7p14.1-p12.3区存在6.412Mb杂合缺失,其父母基因组拷贝数未见异常.结论 胎儿染色体拷贝数杂合缺失为新发致病性突变,被诊断为Greig头多并指综合征(GCPS),缺失区域包含的GLI3是该综合征的关键基因.