先天性X连锁肾性尿崩症继发早发痛风的1个家系报道

• 作者: 朱虹 徐燕琳 杜田 陈振东 黄莉 牟利军
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 先天性肾性尿崩症 AVPR2突变 痛风 氢氯噻嗪
• 年，卷（期）: 2021,（15）
• 所属期刊栏目: 诊治分析
• 页码范围: 1679-1680,1683
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2021.43.15.2020-4375

摘要

目的 探讨先天性肾性尿崩症(CNDI)继发早发痛风的可能机制及其治疗策略.方法 以2019年3月建德市第一人民医院收治的1例24岁男性患者为研究对象,患者烦渴、多饮、多尿24年,反复多关节红、肿、痛6年.入院后予系统实验室检查和影像学检查以明确诊断并给予治疗.结果 患者行全外显子基因检测发现携带AVPR2半合子突变(c:316C>T,p.Arg106Cys),来源于母亲,最终诊断为CNDI继发早发痛风,予氢氯噻嗪联合非布司他治疗后,尿量及夜尿次数明显减少,痛风未再发作.结论 CNDI诊断容易延误,基因检测将为诊治CNDI和预估病情提供重要的依据.CNDI继发早发痛风非常罕见,主要机制为患者尿酸排泄减少,因氢氯噻嗪可加重高尿酸血症,造成CNDI继发痛风治疗棘手.