新生儿甲基丙二酸血症的筛查与基因突变分析

• 作者: 夏飞燕 尹文东 韦洪伟 孙永叶
• 来源期刊: 中国卫生标准管理
• 关键词: 合并型MMA 疾病筛查 基因测序 维生素B12 基因突变 预后
• 年，卷（期）: 2021,（12）
• 所属期刊栏目: 医疗服务标准前研究|Pre-research for Medical Service Standard
• 页码范围: 94-96
• 页数: 3页
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9316.2021.12.031

摘要

目的 分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床筛查、基因突变情况.方法 采用串联质谱技术对新生儿疾病筛查中心的150583例新生儿MMA进行筛查,并利用基因测序技术对其基因突变情况进行分析.结果 确诊的18例MMA患儿中单纯型MMA 5例,合并型MMA 13例,经治疗后各生化指标均明显改善,8例检测出MMACHC基因突变,1例检测出HCFC1基因突变,1例同时存在这两种基因突变.随访6个月,3例单纯型MMA患儿中2例体格、智能均发育正常.8例合并型MMA患儿中5例生长发育正常,1例出现轻度精神运动发育迟缓.结论 液相色谱串联质谱技术有助于早期筛查MMA,MMACHC基因缺陷是导致MMA的主要原因,且患儿预后与维生素B12反应性、疾病类型等有关.