嵌合型假双着丝粒X染色体的Turner综合征1例

• 作者: 赵博文 陶靖 鲁婷 孙晓仙 丁风娟 金华
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 145-148
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20210805-00100

摘要

患者，女，14岁，因身材矮小，发育迟缓于济南市妇幼保健院就诊。对其进行身体检查，结果如下：身高146 cm，体重43 kg，发育迟缓，青春期延迟，乳房发育不良(1-2级)，桶状胸，未见月经来潮。患者盆腔超声检查：子宫发育不良(始基子宫)，大小16*6 mm，双侧卵巢未见明显显示(见图1)。患者语言交流无障碍，智力无明显异常。家族中无相似患者，母亲孕期无不良用药史。本研究经济南市妇幼保健院伦理委员会批准(2022-1-004)。