产前诊断46，XX，t(8；16)(q22；q22)一例

• 作者: 史青杨 刘彦红 靖吉丽 王晶 罗丽丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 临床细胞遗传学
• 页码范围: 134
• 页数: 1页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200803-00575

摘要

29岁，G 1P 0，否认家族遗传病史。孕25 +周胎儿系统超声提示胎儿右锁骨下动脉迷走( 图1)。经夫妻双方签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查：常规羊水细胞培养，染色体制备，G显带，计数20个分裂相，分析5个核型，羊水胎儿染色体核型为：46，XX，t(8；16)(q22；q22)( 图2)。胎儿母亲染色体核型未见异常。胎儿父亲染色体核型为：46，XY，t(8；16)(q22；q22)( 图3)，经遗传咨询，孕妇及家属知情选择继续妊娠。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(2020-693)。随访：孕妇足月分娩一健康女婴。