产前诊断47,XN,-18,+inv(18)(p11q21.1),+inv(18)(p11q21.1)一例

• 作者: 李燕青 傅婉玉 庄建龙
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 染色体倒位 产前诊断 核型分析 三体性 18-三体综合征
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告|Case Report
• 页码范围: 119-120,171
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12280/gjszjk.20210614

摘要

报告1例采用传统的染色体核型分析技术对血清学筛查18-三体高风险,超声提示胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)、室间隔缺损、唇裂合并腭裂、右侧脉络丛囊肿的胎儿进行家系遗传学病因检测,明确了胎儿同时携带1条正常18号染色体及2条18号染色体臂间倒位的衍生染色体.父母染色体核型分析提示2条18号衍生染色体应遗传自母亲.本研究丰富了18-三体综合征的染色体核型变异类型,为今后产前诊断临床咨询提供参考数据.