KCNJ11合并PAX4基因突变致青少年起病的成人型糖尿病家系一例

• 作者: 钟胜利 束燕雯 顾天伟 毕艳
• 来源期刊: 临床内科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 青少年起病的成人型糖尿病 KCNJ11基因 PAX4基因
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 250-252
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9057.2022.04.009

摘要

患者,女,31岁,因"口干、多饮、多尿17年"于2019年2月1日至南京大学医学院附属鼓楼医院门诊就诊.患者17 年前因口干、多饮、多尿在外院行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),诊断为"糖尿病",初步予以饮食及运动控制,监测其空腹血糖为8～10 mmol/L(3. 9～6. 1 mmol/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),加用二甲双胍0. 5 g三餐前口服,患者后因呕吐、腹痛等消化道反应不能耐受,未规律服药,血糖控制不佳,6年前起应用门冬胰岛素30早、晚餐前10～12 U皮下注射,血糖控制尚可,2019年调整降糖方案为地特胰岛素10 U睡前皮下注射及二甲双胍0. 5 g早、晚餐前口服(因胃肠道症状间断使用),血糖控制仍不佳,为进一步调整血糖水平至南京大学医学院附属鼓楼医院就诊.