脊髓性肌萎缩症携带者筛查技术研究进展

• 作者: 李烨荣 张菁菁 吕娟
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓性肌萎缩症 携带者 筛查技术 产前诊断
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 52-56,59
• 页数: 6页
• 分类号: R446
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2022.01.12

摘要

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传、儿童致死性神经系统疾病,按症状的严重程度可分为Ⅰ～Ⅳ型.SMA发病迅速、存活期短、治疗代价高昂且人群携带率较高,因此开展人群SMA携带者筛查、对高风险夫妇提供产前诊断以避免SMA患儿的出生尤为重要.目前已报道的SMA携带者筛查技术众多,包括变性高效液相色谱法(DHPLC)、多重连接依赖性探针扩增(MLPA)、荧光定量PCR以及数字PCR等技术.DHPLC技术快速方便、灵敏度好,但稳定性差,常需联合其他方法使用;MLPA技术高效、特异但试剂耗材非国产化,价格昂贵、操作繁琐;荧光定量PCR操作简单、高通量但其稳定性待改进;数字PCR技术准确性高、操作简便,但其软件分析系统还在逐渐成熟中.该文对SMA的主要临床特征、发病机理进行简明扼要的介绍,并主要总结了目前临床采用的几种SMA筛查技术的研究进展.