RNA剪接变异及致病机制——以单基因遗传疾病为例

• 作者: 王佳佳 李茹 任毅 王建红 杨静
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: RNA剪接 单基因遗传病 剪接变异 选择性剪接
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 9-13
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

RNA的正确剪接是基因正常表达的关键.近年来,随着第二代高通量测序技术的快速发展以及对变异解读的不断深入,发现相较于错义变异及无义变异,剪接变异的漏检率很高,并且越来越多的证据证实了剪接变异在遗传病发病机制中的重要性.本综述简要概述了剪接的基础,并以几种单基因遗传病为例阐述剪接变异的致病机制,包括常见剪切变异类型及引起的mRNA效应,强调了剪接变异是引起单基因遗传病的重要机制,以期引起大家对剪接变异的关注,提高遗传病的诊断率.