济宁地区523006例新生儿耳聋基因筛查的分析

• 作者: 吴海燕 鲍志宇 杨静静 孙磊 郭玲
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 基因 耳聋 筛查
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究|CLINICAL STUDIES
• 页码范围: 67-71
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2022.01.013

摘要

目的 分析济宁地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查及对听力诊断影响.方法 对济宁地区2015年9月至2020年6月新生儿耳聋基因筛查数据进行回顾性分析.比较2015年9月至2020年6月耳聋基因携带者与非携带者的听力诊断时间.2019年6月至2020年6月耳聋基因携带者进行GJB2或SLC26A4(PDS)全序列分析.结果 2015年9月至2020年6月,新生儿耳聋基因采血筛查523006例,耳聋基因异常29536例;GJB2、SLC26A4纯合和复合杂合诊断153例,听力正常9例;单基因杂合突变28094例,听力正常17313例;线粒体MT-RNR1共1277例,听力正常963例.2015年9月至2020年6月听力诊断4569例,耳聋基因携带者(954例)与非携带者(3615例)听力诊断时间中位数分别为生后47天、62天,耳聋基因携带者听力诊断时间小于非携带者,差异有统计学意义.2019年6月至2020年6月,1714例患儿进行耳聋基因单基因全序列测序,发现32例致病/可能致病位点.结论 开展新生儿耳聋基因筛查后,听力诊断时间缩短,利于早发现、早干预,早康复.GJB2和SLC26A4纯合或复合杂合突变可避免漏诊迟发性聋,耳聋基因全序列检测是听力与耳聋基因同步筛查的必要补充,可以明确致聋原因.