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摘要:
目的:对一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因变异进行分析,明确其致病原因。 方法:收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子测序分析,筛查出与临床表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:胎儿组织样本中检测到 HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异,其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。 结论:HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。
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文献信息
篇名 一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因新发变异分析
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词 婴儿型多囊肾病 HNF1B基因 全外显子测序 Sanger测序
年,卷(期) 2022,(2) 所属期刊栏目 临床遗传学论著
研究方向 页码范围 205-208
页数 4页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.cn511374-20210109-00024
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研究主题发展历程
节点文献
婴儿型多囊肾病
HNF1B基因
全外显子测序
Sanger测序
研究起点
研究来源
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
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17
总被引数(次)
25792
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