胎儿母源性14号染色体未知结构改变1例

• 作者: 江淼 代鹏 孔祥东
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 染色体平衡易位 多态 产前诊断
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 294-295
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

本文报道了1例胎儿染色体核型为46,XN,add(14)(p13)mat的产前诊断病例.孕妇核型为46,XX,t(2;4)(q35;q35),add(14)(p13),G3P0,于20周行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色体核型分析.胎儿的CNV-seq结果未见异常,染色体核型结果为46,XN,add(14)(p13)mat.目前,该孕妇已产下一表型正常、发育良好的健康婴儿.