RUNX2基因c.196C>T无义变异导致颅锁骨发育不全症一例

• 作者: 周冰娜 郑文彬 胡静 王鸥 姜艳 夏维波 邢小平 李梅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 颅锁骨发育不全症 RUNX2基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 526-529
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210119-00055

摘要

目的:对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia，CCD)患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法:应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果:基因测序结果显示患儿 RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，判定为致病性变异(PVS1+PS2)。 结论:RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了 RUNX2基因变异谱。