PTPN11新生突变致LEOPARD综合征伴矮身材1例并文献复习

• 作者: 石磊 田红燕 冉雯雯 周蔚然 刘丹
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: LEOPARD综合征1型 PTPN11基因 基因诊断
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 343-345
• 页数: 3页
• 分类号: R725.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2021-0187

摘要

LEOPARD 综合征(leopard spot syndrome,LS;OMIM 151100)是一种罕见的先天性遗传性疾病,主要表现为多发性皮肤咖啡斑、雀斑样痣、心电图传导异常、肺动脉狭窄、生殖器异常、生长发育迟缓和感音神经性耳聋等[1].LS属于常染色体显性遗传性疾病,临床表型常与Noonan综合征(Nooaan syndrome,NS;OMIM 163950)、神经纤维瘤病 1 型(Neurofibromatosis type 1,NF1;OMIM 162200)等疾病高度重叠[2],通过临床表型很难鉴别,容易误诊;另外,LEOPARD综合征过度活跃的RAS信号有导致细胞过度生长和分裂诱发肿瘤的风险,研究该综合征基因型与临床表型的关系,有助于早期临床识别及改善预后.本文回顾分析1例由PTPN11基因突变导致的LS伴矮身材患儿的临床特点和基因检测结果,探讨临床特征,增加对LS的认识.本文经湘西自治州人民医院伦理委员会审批通过(2020-2).