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海南省少数民族地区新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及SLC22A5基因突变特点
海南省少数民族地区新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及SLC22A5基因突变特点
作者:
姚燕贤
张雅琴
谢君为
黄燕
谢蔓芳
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
新生儿原发性肉碱缺乏症
海南省
少数民族
SLC22A5基因
摘要:
目的 分析海南省少数民族地区新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)筛查情况及溶质载体家族22A5(solute carrier family 22 member 5,SLC22A5)基因突变特点.方法 通过液相(色谱)串联质谱分析技术对2014年6月至2016年6月海南省8个少数民族自治市县52403例新生儿血氨基酸谱、游离肉碱(free carnitine,C0)及酰基肉碱进行检测,召回PCD初筛可疑阳性的新生儿及其母亲复查,分析确诊PCD新生儿及PCD母亲所生新生儿的血酰基肉碱谱动态变化,采用Sanger测序法结合MassArray技术测定确诊病例的SLC22A5基因突变位点,对PCD新生儿补充左卡尼汀治疗,随访,观察患儿发育情况.结果 海南省8个少数民族市县2年期间检出PCD新生儿8例,发病率为1/6550;PCD母亲12例,发病率为1/4367;PCD新生儿组初筛时C0、(C3+C16)水平与PCD母亲所生新生儿组相比,差异无统计学意义(P>0.05);PCD新生儿组复筛时C0、(C3+C16)水平均比初筛时降低(P<0.05);PCD母亲所生新生儿组复筛时C0水平比初筛时增高,(C3+C16)水平均比初筛时降低(P<0.05);PCD新生儿检出8种变异,最常见的是 c.1400C>G(p.S467C)、c.51C>G(p.F17)、c.760C>T(p.R254X);1 种为新发突变,为 c.1380C>A(p.N460K).PCD 母亲检出7种变异,最常见的是 c.1400C>G(p.S467C)、c.51C>G(p.F17L)、c.1195C>T(p.R399W),1例重型变异c.760C>T(p.R254X);8例PCD均接受左卡尼汀治疗,预后良好,但终止治疗可诱发不良事件.结论 海南省8个少数民族市县新生儿PCD发病率较高,液相(色谱)串联质谱分析技术可有效检出PCD,增加多种酰基肉碱量化指标(C3+C16)可提升筛查性能;c.1400C>G(p.S467C)、c.51C>G(p.F17)可能成为海南省少数民族地区新生儿PCD的SLC22A5基因热点突变类型;左卡尼汀治疗效果好,预后良好.
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篇名
海南省少数民族地区新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及SLC22A5基因突变特点
来源期刊
中国优生与遗传杂志
学科
关键词
新生儿原发性肉碱缺乏症
海南省
少数民族
SLC22A5基因
年,卷(期)
2022,(1)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
75-79
页数
5页
分类号
字数
语种
中文
DOI
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引文网络
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新生儿原发性肉碱缺乏症
海南省
少数民族
SLC22A5基因
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研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
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期刊影响力
中国优生与遗传杂志
主办单位:
中国优生科学协会
出版周期:
月刊
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
开本:
大16开
出版地:
北京市100039信箱651分箱
邮发代号:
80-418
创刊时间:
1981
语种:
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
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