94例乳腺癌患者BRCA1/2基因突变研究

• 作者: 宋丹
• 来源期刊: 山东医学高等专科学校学报
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA1 BRCA2 突变
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 影像及检验
• 页码范围: 42-44
• 页数: 3页
• 分类号: R737.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-0947.2022.01.018

摘要

乳腺癌易感基因(Breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2.BRCA在DNA修复的同源性重组机制中扮演重要角色,BRCA基因突变会导致基因组不稳定性显著增加.胚系BRCA1/2突变(gBRCAm)将显著提高乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌以及其他癌症的发病风险,且发病呈年轻化趋势.相关研究表明,约5％-10％的乳腺癌和15％-22％的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致的[1].BRCA基因致病性突变使女性发生乳腺癌风险提高5倍,发生卵巢癌风险提高10-30倍[2].