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DHX37基因突变导致46,XY部分型性腺发育不良一例的临床及遗传学分析并文献复习
DHX37基因突变导致46,XY部分型性腺发育不良一例的临床及遗传学分析并文献复习
作者:
逯海波
彭慧芳
高金爽
马瑜瑾
李利平
王瑛
姜宏卫
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
性发育异常
性腺发育不良
DHX37
核糖体病
摘要:
本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46,XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童,表现为小阴茎、双侧隐睾,染色体核型46,XY,睾酮、抗米勒管激素、抑制素B降低,卵泡刺激素升高,睾丸活检示双侧性腺发育不良,基因检测发现DHX37存在c.923G>A(p.Arg308Gln)新发杂合突变。临床上对于46,XY性腺发育不良需考虑DHX37变异。
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ACE基因突变致遗传性肾小管发育不良1例并文献复习
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内容分析
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文献信息
篇名
DHX37基因突变导致46,XY部分型性腺发育不良一例的临床及遗传学分析并文献复习
来源期刊
中华内分泌代谢杂志
学科
关键词
性发育异常
性腺发育不良
DHX37
核糖体病
年,卷(期)
2022,(3)
所属期刊栏目
病例报告
研究方向
页码范围
249-252
页数
4页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn311282-20210623-00397
五维指标
传播情况
被引次数趋势
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(/年)
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共引文献
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(0)
2022(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
性发育异常
性腺发育不良
DHX37
核糖体病
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华内分泌代谢杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1000-6699
CN:
31-1282/R
开本:
大16开
出版地:
上海市瑞金二路197号
邮发代号:
4-413
创刊时间:
1985
语种:
chi
出版文献量(篇)
5590
总下载数(次)
19
总被引数(次)
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