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摘要:
目的:总结1例泛素样修饰剂活化酶5( UBA5)基因突变导致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床特征及基因突变特点,并进行文献复习。 方法:回顾性分析2020年3月就诊于徐州医科大学附属徐州儿童医院神经内科的1例DEE患儿的临床特点及基因检测结果。以"癫痫性脑病""发育性脑病""Eephalopathy""Developmental encephalopathy""UBA5"为关键词,对PubMed、中国知网及万方等国内外数据库从建库至2020年6月相关文献进行检索,并对国内外报道的 UBA5基因突变所致DEE确诊病例进行汇总分析。 结果:患儿,女,7个月23 d,自4个月开始出现癫痫性痉挛发作,经促皮质素(ACTH)及多种抗癫痫药物未能控制;患儿全面发育落后,身材矮小,小头畸形,面部表情少,易激惹,竖头不稳,不能追视,不能逗笑,四肢肌张力低;全外显子组测序显示患儿 UBA5基因存在一处点突变和基因拷贝数变异(CNV)缺失,其中点突变系父源性c.722A>C(p.E241A),位于第8号外显子区域,CNV缺失系母源性5-11号外显子区域,构成复合杂合突变。共检索出国外文献5篇(18例患儿),国内文献0篇,对国外的18例确诊病例和本例汇总分析显示,19例均在婴儿早期出现难治性癫痫发作,发作形式多为癫痫性痉挛发作(63.2%,12/19例),其次为肌阵挛(31.6%,6/19例)。患儿出生史均无异常,后出现不同程度的发育障碍,主要为小头畸形(94.7%,18/19例)、视觉缺陷(89.5%,17/19例)、身材矮小(94.7%,18/19例)、智力落后(89.5%,17/19例)、运动障碍(84.2%,16/19例)和肌张力低下(100.0%)等,其中大多数(68.4%,13/19例)已死亡。脑电图可呈现正常或者高峰节律紊乱等,其中1例出现暴发抑制。头颅磁共振成像(MRI)主要为不同程度的髓鞘化延迟(47.4%,9/19例)、脑萎缩(52.6%,10/19例)和胼胝体发育不良(26.3%,5/19例)等。 结论:UBA5基因突变累及的患儿常在婴儿早期出现难治性癫痫发作,发作类型主要为癫痫性痉挛发作;此外还呈现严重的精神运动发育迟滞、小头畸形和肌张力障碍等,预后极差,致死率高;头颅MRI提示不同程度的髓鞘发育不良、脑萎缩和胼胝体发育不良等;对具有以上临床表现的病例,应考虑行基因检测明确诊断。
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文献信息
篇名 UBA5基因突变导致发育性癫痫性脑病1例并文献复习
来源期刊 中华实用儿科临床杂志 学科
关键词 基因突变 儿童 发育性癫痫性脑病 UBA5基因
年,卷(期) 2022,(2) 所属期刊栏目 临床应用研究
研究方向 页码范围 130-134
页数 5页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.cn101070-20200820-01381
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研究主题发展历程
节点文献
基因突变
儿童
发育性癫痫性脑病
UBA5基因
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研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华实用儿科临床杂志
半月刊
2095-428X
10-1070/R
大16开
河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部
36-102
1986
chi
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100085
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