EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例并文献复习

• 作者: 康美华 方微园 朱贤 杨皓玮 王建设 谢新宝 陆怡
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症 EARS2基因 突变 肝衰竭 发育迟缓 脑积水
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 285-289
• 页数: 5页
• 字数: 4759字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673?5501.2018.04.009

摘要

目的 探讨EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症(LTBL)的临床特征、实验室检查特点及基因型,提高对该病的认识和管理水平.方法 总结和分析1例以肝功能衰竭为首发表现的LTBL病例的临床特点、实验室检查、基因检测结果及随访,并行文献复习.结果 男,45 d,因"皮肤黄染43 d"就诊.患儿生后2 d发现皮肤、巩膜黄染,42 d后发现肝功能衰竭(严重胆汁淤积、低血糖、凝血功能异常)、四肢肌张力减低,高乳酸性酸中毒;颅脑MR提示多发脑损伤;外显子捕获与高通量测序检测线粒体基因未见异常,检测核基因发现16号染色体上EARS2基因存在2个致病性复合杂合突变[c.1355T>G(p.L452R),c.813C>A(p.F271L)],确诊为LTBL.随访中黄疸逐渐消退,15月龄时肝功能检查恢复正常,血乳酸水平降至正常;精神运动发育明显落后,颅脑MR提示严重脑积水,予以行脑室-腹腔引流术,术后半年脑积水好转,精神运动发育较前改善.结论 肝功能衰竭可以是EARS2基因突变所致的LTBL早期主要发现之一,随着年龄增长,肝功能可逐渐好转,精神运动发育落后及脑积水逐渐成为本病较为显著的临床特点,LTBL表型和基因型的关系还需要进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王建设		90	607	13.0	21.0
2	陆怡		42	203	8.0	13.0
3	谢新宝		31	137	7.0	11.0
4	杨皓玮		14	51	5.0	6.0
5	康美华		1	0	0.0	0.0
9	朱贤		1	0	0.0	0.0
10	方微园		2	0	0.0	0.0