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摘要:
目的 探讨EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症(LTBL)的临床特征、实验室检查特点及基因型,提高对该病的认识和管理水平.方法 总结和分析1例以肝功能衰竭为首发表现的LTBL病例的临床特点、实验室检查、基因检测结果及随访,并行文献复习.结果 男,45 d,因"皮肤黄染43 d"就诊.患儿生后2 d发现皮肤、巩膜黄染,42 d后发现肝功能衰竭(严重胆汁淤积、低血糖、凝血功能异常)、四肢肌张力减低,高乳酸性酸中毒;颅脑MR提示多发脑损伤;外显子捕获与高通量测序检测线粒体基因未见异常,检测核基因发现16号染色体上EARS2基因存在2个致病性复合杂合突变[c.1355T>G(p.L452R),c.813C>A(p.F271L)],确诊为LTBL.随访中黄疸逐渐消退,15月龄时肝功能检查恢复正常,血乳酸水平降至正常;精神运动发育明显落后,颅脑MR提示严重脑积水,予以行脑室-腹腔引流术,术后半年脑积水好转,精神运动发育较前改善.结论 肝功能衰竭可以是EARS2基因突变所致的LTBL早期主要发现之一,随着年龄增长,肝功能可逐渐好转,精神运动发育落后及脑积水逐渐成为本病较为显著的临床特点,LTBL表型和基因型的关系还需要进一步研究.
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文献信息
篇名 EARS2基因突变致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例并文献复习
来源期刊 中国循证儿科杂志 学科
关键词 丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症 EARS2基因 突变 肝衰竭 发育迟缓 脑积水
年,卷(期) 2018,(4) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 285-289
页数 5页 分类号
字数 4759字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673?5501.2018.04.009
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 王建设 90 607 13.0 21.0
2 陆怡 42 203 8.0 13.0
3 谢新宝 31 137 7.0 11.0
4 杨皓玮 14 51 5.0 6.0
5 康美华 1 0 0.0 0.0
9 朱贤 1 0 0.0 0.0
10 方微园 2 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
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丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症
EARS2基因
突变
肝衰竭
发育迟缓
脑积水
研究起点
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期刊影响力
中国循证儿科杂志
双月刊
1673-5501
31-1969/R
大16开
上海市万源路399号
4-394
2006
chi
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