一例β酮硫解酶缺乏症患者的临床特征及遗传学分析

• 作者: 罗晓龙 马小花 郑苗苗 王敏行 赵银霞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: β-酮硫解酶缺乏症 急性上呼吸道感染 ACAT1基因 顽固性酮症酸中毒
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 245-247
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210129-00096

摘要

目的:探讨1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征。方法:分析1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点、实验室检查及基因检测结果。结果:患儿临床表现为急性上呼吸道感染，伴精神差、深大呼吸及非糖尿病酮症酸中毒，血串联质谱分析示3-羟基异戊酰肉碱等相关指标升高，基因测序结果示 ACAT1基因c.146G>A和c.700G>A的复合杂合变异，其父母均携带该位点的杂合变异。 结论:该患儿变异位点为新变异，在急性上呼吸道感染发生后出现顽固性非糖尿病酮症酸中毒，需考虑β-酮硫解酶缺乏症，进行 ACAT1基因检测以明确诊断。