早发型伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病1例

• 作者: 赵盼 丁金金 田培超 王越 樊彩芳 麦子荆
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 脑白质病 脑干和脊髓受累 乳酸增高 早发型 DARS2基因
• 年，卷（期）: 2022,（7）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 546-549
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20201024-01657

摘要

回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。患儿，女，1岁2个月，因"发育落后10个月，间断抽搐1个月"就诊；体格检查：四肢肌力Ⅲ级，肌张力稍高，双侧膝腱反射活跃，双侧跟腱反射正常，双侧巴氏征阳性；头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球萎缩并弥漫性异常信号；全外显子基因检测结果显示患儿 DARS2基因发现2处杂合变异。中国人群尚未见早发型LBSL基因变异患儿的报道，国外文献共检索到6篇相关病例报道，患儿均有精神运动发育障碍及其他脑病表现，均发现头部影像学受累及 DARS2基因变异。因此，对发育落后、癫痫及头颅MRI示双侧大脑半球弥漫性异常信号的患儿，建议行基因检测明确诊断，指导产前诊断及遗传咨询。