合成致死筛选鉴定DHODH为MEN1突变肿瘤的治疗靶点

• 来源期刊: 中华医学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（14）
• 所属期刊栏目: 文献速览
• 页码范围: 1046
• 页数: 1页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2022.14.104

摘要

胰腺神经内分泌瘤（pancreatic neuroendocrine tumor，PanNET）异质性强，可以分为遗传性和散发性。其中遗传性PanNET多为遗传综合征的组成部分，最常见的遗传综合征为多发性内分泌肿瘤综合征1型（multiple endocrine neoplasia 1，MEN1），MEN1的特征临床表现为甲状旁腺腺瘤、PanNET和垂体瘤，此外还常合并胸腺肿瘤。MEN1起病的分子基础为MEN1突变。在散发性PanNET中，MEN1突变也是最常见的基因改变，全外显子测序显示散发性PanNET中MEN1突变比例达44%。此外MEN1突变出现在PanNET进化过程中的早期阶段。因此，MEN1是PanNET发生发展中最重要的基因之一。但针对MEN1的靶向治疗手段并不理想。