中国优生与遗传杂志期刊
出版文献量(篇)
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 何定芳 古国荣 陈惠文 马美红
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  14-15
    摘要: 目的 了解惠东地区地中海贫血的基因分型及分布情况.方法 用红细胞一管定量法筛查受检人员,对筛查阳性的标本送广州金域检验中心进行地贫基因检测,采用PCR法进行α地贫1基因和2基因检测,用PCR...
  • 作者: 刘哲伟 吴建新 常会波 张霆 朱彦丽 李媛媛 王立文
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  18-19,26
    摘要: 目的 探讨荧光定量测定导致经典型半乳糖血症的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)的方法 ,以及不同保存条件对酶活性的影响.方法 选取来本院就诊的半乳糖血症患儿及其父母为研究对象,随机选取...
  • 作者: 杨美兰 段于峰 费嫦
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  28,60
    摘要: 目的 了解白血病抑制因子(LIF)在子宫肌瘤组织和正常子宫肌组织中的表达是否存在差异,探讨LIF与子宫肌瘤发病的相关性.方法 运用免疫组织化学技术检测30例子宫肌瘤病人子宫肌瘤组织(实验组)...
  • 作者: 张海燕 杜娟 杨泽 甘腾华 蒙达华 许涓涓 郑陈光 陈科
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  31-34
    摘要: 目的 短串联重复新位点D13S252、D13S305、D13S628、D13S325,D18S390、D18S819、D18S978、D21S1409、D21S1435在产筛高危孕妇中产前诊...
  • 作者: 余继英 张小珍 罗序峰 虞雄鹰 钟建民 霍小春
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  38-39
    摘要: 目的 建立一种快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法 ,对不明原因智力低下儿童进行脆性X综合征的筛...
  • 作者: 刘一志 刘京昇 蒋露露 赵静 郭淼 齐冰
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  42-43,41
    摘要: 目的 对泰山地区283对有不良孕产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨泰山地区染色体畸变与不良孕产的关系.方法 取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备,利用染色体G显带技术对染色体核型进行分析,并对...
  • 作者: 吴小平 吴朝霞 张宏红 赵宁 鲜义辉
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  48-50
    摘要: 目的 通过对智力低下儿童病因及细胞遗传学分析,以探求有效的预防和干预措施.方法 采用智力测验、体格检查和遗传学方法 进行分析.并对智力低下儿童家长进行问卷调查:追溯围产期和出生后的种种异常....
  • 作者: 曾君 李启运 林秀华 欧阳志斌
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  55
    摘要: 病例:先证者为孕18周胎儿.因孕期产前唐筛为高风险而做羊水细胞遗传学检查.结果:胎儿羊水染色体核型为:46,XX,der(10)(10pter→10q26∷4q25→4qter),见图1....
  • 作者: 张小琼 李桦 潘梅 胡正
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  60
    摘要: 病例:患者,女,5岁,因:"持续性蛋白尿4年,渐加重3年"入院.患儿系第一胎第一产,足月自然分娩,无窒息史.母孕期无明显不适,父母体健,非近亲婚配,无家族遗传病史.查体:神清,身材矮小,智...
  • 作者: 李玉洁 申素芳 赵红岗
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  68-69
    摘要: 目的 探讨L-精氨酸(L-Arg)治疗胎儿生长受限(FGR)的效果和作用机制.方法 选择符合入选条件的FGR患者100例随机分为对照组和观察组,对照组给予5%葡萄糖500ml,复方氨基酸25...
  • 作者: 李东明 杨晓祥 钟乃诲 黄飞燚
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  75-76
    摘要: 目的 探讨孕妇解脲支原体(Uu)感染与不良妊娠结局的关系,以预测和降低不良结局的发生.方法 采用荧光定量聚合酶链反应法检测孕妇宫颈分泌物及新生儿痰液Uu,根据是否检出Uu将孕妇分为感染组和对...
  • 作者: 刘海艳 李智 沈红玲 钱年凤
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  79-80
    摘要: 目的 探讨11例HELLP综合征对母儿结局的影响及分娩方式的探讨.方法 对海淀区妇幼保健院11例HELLP综合征患者的临床资料进行回顾性分析,观察母婴并发症、孕产妇和围产儿死亡率;不同分娩方...
  • 作者: 李淑先
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  84
    摘要: 目的 探讨早产发生的危险因素及早产儿常见并发症,寻求相应的干预措施,以降低早产儿的死亡率.方法 回顾性总结2006~2008年在本院出生的早产儿资料.结果胎膜早破和妊高征为自然早产的主要原...
  • 作者: 冯迟 李坚 李洋远
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  85-86,74
    摘要: 目的 探讨利用ROC曲线检测β-HCG、雌二醇(E2)、孕酮(P)和妊娠相关蛋白A(PAPPA)在诊断早期异位妊娠中的价值.方法 将正常妊娠37人与异位妊娠55人,分别检测β-HCG、P、E...
  • 作者: 刘晓丹 唐少华 杨雪梅 胡勇 胡速 谢伟伟 郑义
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  87-89
    摘要: 目的 基于WEB建立温州市产前筛查网络管理系统,实现产前筛查与产前诊断规范化管理.方法 以温州地区80个产前筛查采血点为基本组成单位,各级妇幼保健院为中介体,产前诊断中心实行统一化网络管理....
  • 作者: 刘和录 刘琼芬 吴钦兰 容春凤 朱小宁
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  92,114
    摘要: 目的 研究孕妇血清锌浓度在孕早期的变化情况,探讨孕妇血清锌浓度与早期先兆流产的关系.方法 2007年6月至2008年6月采用原子光谱吸收法对我院62例早期先兆流产孕妇和66例正常对照孕妇的...
  • 作者: 严斌 侯燕燕 王茜
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  100,89
    摘要: 白塞病是原因不明、以细小血管炎为病理基础、损害呈慢性进行性发展和反复发作地系统损害疾病,口腔、皮肤、外生殖器及眼为常受累部位,病情一般较轻,心、血管、消化道、神经系统等为少发部位,预后与受累...
  • 作者: 王传霞 顾茂胜
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  102,107
    摘要: 目的 研究徐州地区新生儿疾病苯丙酮尿症(PKU)的发生、分布及治疗情况.方法 采用干血滤纸片法,对出生72h的新生儿采集足跟血,用荧光法检测血苯丙氨酸浓度,并对确诊患儿做临床流行病学分析.结...
  • 作者: 李淑先
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  105,112
    摘要: 目的 分析和探讨本地区唇腭裂的各种发病因素,为唇腭裂的预防提供依据.方法 对2002年~2008年间在钦州市14所市、县级医院出生的唇腭裂缺陷资料进行统计分析.结果 2002年~2008年钦...
  • 作者: 冯宗辉 向文秀 杨家利
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  108-109
    摘要: 目的 了解我市出生缺陷发生率及趋势,探讨采取干预措施,实现降低出生缺陷的目的 .方法 对2005年-2008年来全市34家医疗保健机构出生的缺陷儿情况进行回顾性的统计分析.结果 5年间出生缺...
  • 作者: 刘明芳 刘燕 周云香 张姝
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  111-112
    摘要: 目的 了解聊城市围产儿出生缺陷情况.方法 按全国出生监测网要求,有出生缺陷的围产儿,由经过培训的产科医师或儿科医师填写<出生缺陷登记卡>,按期上报,对2003年-2006年的数据资料进行汇总...
  • 作者: 许燕青
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  113-114
    摘要: 目的 通过了解余姚市出生缺陷的发病率、发病情况及相关因素,为开展出生缺陷的预防、早期诊断和干预措施提供依据.方法 按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对余姚市2006年-2008年承担出...
  • 作者: 解左平 谢维维
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  115,121
    摘要: 目的 探讨对在孕妇进行常规超声检查时,筛查胎儿严重先天性心脏病的临床价值.方法 对孕妇定期超声检查时,首先对胎儿常规超声检查,排除胎儿明显畸形,然后对胎儿心脏进行四腔切面扫查,同时对左右室流...
  • 作者: 周佳梅 张秀兰 方敏 沈晓燕 王敏 解左平 金社红 韩新洪
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  116
    摘要: 目的 探讨应用三维超声诊断胎儿全前脑畸形的临床价值.方法 回顾分析总结了8例产前超声诊断中发现的全前脑畸形及伴发的畸形,以及与染色体核型异常的相关性.结果 8例全前脑畸形均有典型的特征,其中...
  • 作者: 陈东亮 陈国英 黄潕
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  123
    摘要: 目的 通过报道少见的神经系统疾病-脑三叉神经血管瘤病(Sturge-weber综合征,也称脑-面部血管瘤病),引起同行对该病的认识和重视.方法 对脑三叉神经血管瘤病进行回顾性分析并文献复习....
  • 作者: 初建芳 李红 王莹 金心
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  124
    摘要: 我院于2007年和2009年共收治了二例先天性白血病(Congenital Leukemia,CL)患儿,未经特殊治疗,病情自然缓解,现报告如下.
  • 作者: 沈山 高李英
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  139-140,143
    摘要: 目的 探讨宫腔镜手术在不孕症患者诊治中的应用价值.方法 回顾性分析应用宫腔镜诊治不孕症822例的临床资料.结果 822例不孕症患者行宫腔镜检查,宫腔及输卵管近端异常检出率为83.5%(686...
  • 作者: 万国斌 何慧静 韦臻
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  142-143
    摘要: 目的 探讨不同程度智力障碍的常见原因及防治措施.方法 对223例智力障碍的患儿进行智力诊断及辅助检查.结果在223例智力障碍患儿中,轻度者占18.8%,中度者占40.8%,重度者占32.8%...
  • 作者: 刘世华 牛志浩 王晓燕 齐铁雄
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  144-145
    摘要: 脑三叉神经血管瘤又称Sturge-weber syndrome(简称SWS).是一种罕见的、散发的、病情渐进性发展的综合征.它的三联征包括:沿三叉神经分布的葡萄酒斑、软脑膜血管瘤及眼部畸形...
  • 作者: 国平 孙爱玲 李学龙 魏莉
    发表期刊: 2010年6期
    页码:  146-147
    摘要: 病例:患儿女,6岁,15kg,汉族,因"发热、食欲差5天,气促6h,抽搐1次"于2009年4月10日入院.患儿4年前因"走路不稳伴咳嗽8天"在北京儿童医院确诊为"甲基丙二酸血症",一直口服...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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