半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶荧光定量测定及保存条件对酶活性的影响

• 作者: 刘哲伟 吴建新 常会波 张霆 朱彦丽 李媛媛 王立文
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 定量荧光法 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶 存储
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 页码范围: 18-19,26
• 页数: 3页
• 分类号: R714.54
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨荧光定量测定导致经典型半乳糖血症的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)的方法 ,以及不同保存条件对酶活性的影响.方法 选取来本院就诊的半乳糖血症患儿及其父母为研究对象,随机选取健康体检儿童作为对照,采集肝素抗凝血,用定量荧光法测定GALT活性,并观察不同保存温度和不同时间的GALT活性的变化.结果本方法 表明酶反应1hr时可以分辨出完全失活型和杂合子,诊断出75%的半乳糖血症患儿,并检测出4例杂合子.同时发现随着时间的推移GALT活性在下降,室温影响最大.结论 本方法 简单,准确,快捷,费用低廉适合于半乳糖血症的诊断和杂合子的检出,但要注意高温和保存时间对样品的影响.本法也适合于新生儿大规模筛查和孕妇杂合子的检出.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王立文		68	381	11.0	15.0
2	朱彦丽		28	87	6.0	8.0
3	刘哲伟		29	180	5.0	13.0
4	吴建新		64	571	12.0	21.0
5	张霆		79	456	12.0	17.0
6	李媛媛		22	134	5.0	11.0
7	常会波		17	90	5.0	9.0