不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断

• 作者: 余继英 张小珍 罗序峰 虞雄鹰 钟建民 霍小春
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合征 FMR-1基因 聚合酶链式反应
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 页码范围: 38-39
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 建立一种快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法 ,对不明原因智力低下儿童进行脆性X综合征的筛查和诊断.方法 应用7-deza-dGTP的PCR法一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGGn的重复序列的大小判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查.结果在101例不明原因的先天性智力低下患儿中,我们发现脆性X综合征惠儿13例(男性10例,女性3例).结论 采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可对高危惠儿进行快速筛查,确定携带者和患者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟建民		86	424	10.0	18.0
2	虞雄鹰		35	64	5.0	5.0
3	余继英		23	48	4.0	6.0
4	霍小春		21	6	2.0	2.0
5	张小珍		19	5	2.0	2.0
6	罗序峰		4	2	1.0	1.0