惠东地区地中海贫血基因分型的调查分析

• 作者: 何定芳 古国荣 陈惠文 马美红
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因分型
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 页码范围: 14-15
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 了解惠东地区地中海贫血的基因分型及分布情况.方法 用红细胞一管定量法筛查受检人员,对筛查阳性的标本送广州金域检验中心进行地贫基因检测,采用PCR法进行α地贫1基因和2基因检测,用PCR结合反向杂交法(RDB)进行β地贫基因检测.结果地贫筛查阳性者149例,均进行了α和β地贫基因检测,检出α地贫基因携带者56例,检出率37.5%;检出β基因携带者55例,检出率36.9%,α地贫复合β地贫基因携带者4例,检出率为2.7%,均未检出α地贫和β地贫基因有34例,占22.8%.本组56例被检出α地贫基因,以--SEA、-α3.7、-α4.2突变类型为主,构成比分别为91%,3.5%,1.7%共96.2%;从临床分型来看,静止型、轻型、中间型构成比为5.2%,91%,3.4%,轻型在临床所占比例最多.进行β地贫基因地贫基因诊断共发现6种基因突变类型,10种基因组合形式,共55例.惠东地区β地贫最常见的四种突变类型为β41-42(-TCCT),βIVSⅡ-654(C-T),β-28(A-T),β17(A-T),共占86.6%;同时携带α和β两种地贫基因占2.7%.结论 (1)惠东地区α地贫以α1地贫为主,临床分型为轻型α地贫,突变类型为--SEA/αα.β地贫最常见四种基因突变类型分别为β41-42(-TCCT),βIVSⅡ-654(C-T),β-28(A-T),β17(A-T).(2)地中海贫血为我国南方高发区,尤其是广东和广西籍的对象,对婚前检查和产前地中海贫血筛查工作可以直接上升到分子水平,以防止静止型α地贫漏诊和重型地贫儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何定芳		1	0	0.0	0.0
2	马美红		1	0	0.0	0.0
3	陈惠文		1	0	0.0	0.0
4	古国荣		1	0	0.0	0.0