STR新位点产前诊断21、18、13三体综合征

• 作者: 张海燕 杜娟 杨泽 甘腾华 蒙达华 许涓涓 郑陈光 陈科
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光定量PCR 短串联重复序列 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 页码范围: 31-34
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 短串联重复新位点D13S252、D13S305、D13S628、D13S325,D18S390、D18S819、D18S978、D21S1409、D21S1435在产筛高危孕妇中产前诊断21、18、13三体.方法 选择产前血清学筛查高危和或胎儿B超异常100例孕妇羊水和脐血样本为研究对象,包含上述位点的单管多重体系检测21、18、13三体,PCR产物测序检测,Gene MapperID3.2软件分析处理.计算体系中各位点杂合度和多态信息含量.结果 97例扩增,检测出25例染色体非整倍体,包括18例21-三体,6例18-三体,1例13-三体,和72例正常二体,3例扩增失败.所有结果与染色体核型分析相符.体系中各STR位点的等位基因数4～14个,H为0.61～0.88,PIC为0.556～0.870.新位点的PIC为0.575～0.793,均＞0.5.21号染色体联合使用4个以上STR位点,18号染色体5个以上位点检出率才能达100%.结论 上述STR新位点杂合度和多态信息含量高,可用于21、18、13三体产前诊断.