中国优生与遗传杂志期刊
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 胡美红
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  1-3
    摘要: 非整倍体是最常见的染色体数目异常,发生于卵母细胞或胚胎可导致胚胎种植失败、自发性流产和新生儿出生缺陷.胚胎植入前非整倍体筛查主要利用极体,卵裂球和囊胚检测非整倍体.荧光原位杂交技术为目前常规...
  • 作者: 兰旭青 孟和宝力高 张明 郭兰英
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  4-5
    摘要: Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因.越来越多研究证实AZF区基因微缺失与男性不育密切相关.目前明确的微缺失包括AZFa、AZFb、AZFc和AZFd这4个区域及其候选基...
  • 作者: 侯卫红 焦敏
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  6-7,9
    摘要: 强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是脊柱及其附属组织的慢性进行性炎性疾病,主要侵犯骶髂关节、脊柱关节、椎旁软组织及四肢关节,并可不同程度地累及眼、肺、心血管...
  • 作者: 黄会芝
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  8-9
    摘要: 儿童失神癫痫是一种特发性、多因子遗传病因的全身性癫痫,遗传因素在其发病中起重要作用.其频繁发作,特别是较早的发病年龄,严重损害了患儿的认知功能.通过对儿童失神癫痫的分子遗传学方面研究成果的取...
  • 作者: 娜琴 陈阿梅 韩文生
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  10-11,30
    摘要: 结肠癌发病率在亚洲国家明显上升,其发病率日趋接近欧美发达国家,也是我国十分常见的恶性肿瘤,占全部胃肠道癌的第1~2位,成为威胁城市居民健康的主要疾病之一.结肠癌与其他肿瘤的发生一样也是一个多...
  • 作者: 万春杰 刘素云 周晓聪 张海邻 李锦燕 董琳 陈小芳
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  12-15
    摘要: 目的 探讨肺表面活性蛋白(SP)-A1-1101C/T和SP-A2-1649G/C位点基因多态性与呼吸道合胞病毒下呼吸道感染(RSV-LRTI)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性酶切片...
  • 作者: 张哲
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  16-17
    摘要: 目的 探讨脂联素受体基因1927 T/C多态位点与2型糖尿病易感性的关系,为糖尿病的有效防治提供科学依据.方法 采用PCR及测序技术对141例2型糖尿病患者和141例健康者的AdipoR1基...
  • 作者: 孙筱放 李少英 王晓蔓 黎青
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  18-19
    摘要: 目的 对点突变型假肥大型肌营养不良症(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)患者的家系采用STR-PCR联合SRY-PCR分析方法进行产前基因诊断.方法 采用S...
  • 作者: 乔福元 刘海意 曾万江 祝秀 薛春红
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  20-21,38
    摘要: 目的 探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)对肺泡Ⅱ型细胞(type 2 alveolar epithelial cell,A...
  • 作者: 徐鹏飞 牛真珍 王明山 谢海啸 谢耀盛 郑芳秀 金艳慧
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  22-23,34
    摘要: 目的 对1例姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症家系进行表型与基因型分析.方法 检测血浆中凝血酶原时间(prothrombin time,P...
  • 作者: 付仲秋 刘影 姚笠 程琳 赵霞霞
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  24-25
    摘要: 目的 研究生长相关蛋白-43(growth associated protein-43,GAP-43)在新生鼠缺氧缺血损伤后心肌细胞中的差异表达及其临床意义.方法 取42只7日龄Wistar...
  • 作者: 姜碧
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  26-28
    摘要: 目的 建立双抗体夹心ELISA方法,定量检测重组小鼠共抑制分子B7-H4(mB7-H4)-人IgGα1 Fc段融合蛋白(mB7-H4-hlg)的分泌型表达.方法 将表达mB7-H4-hlg的...
  • 作者: 付瑜 宋洪利 曹峰林 殷石 蔡航
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  29-30
    摘要: 目的 探讨中国北方地区汉族人生长转化因子(TGF)基因型别的多态性与多发性骨髓瘤(MM)的相关性.方法 对21例MM患者采用顺序特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,检测TGF基因...
  • 作者: 吴坚柱 林少宾 谢英俊 陈健生 陈宝江
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  31-32
    摘要: 目的 探讨广东地区近年在产前诊断中常染色体三体检出率的变化情况和原因.方法 对2005年至2007年和2008年至2010年两个时间段因各种产前诊断指征在本院行胎儿染色体核型分析的病例的常染...
  • 作者: 应香朵 程启航
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  33-34
    摘要: 目的 探讨具有不良孕产史夫妇的不良孕产史与染色体核型异常的关系.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术,对358例具有不良孕产史的夫妇进行常规G显带核型分析.结果 358例不良孕产史夫妇中,共检出...
  • 作者: 吴坚柱 林少宾 谢英俊 陈健生 陈宝江
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  35-36
    摘要: 目的 探讨早孕期超声筛查异常行绒毛核型分析的意义.方法 对65例早孕期超声筛查发现异常的孕妇行绒毛核型分析.结果 在65例早孕期超声筛查异常孕妇的胎儿绒毛核型中,检出异常核型28例,异常率为...
  • 作者: 李伟 袁宏涛
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  37-38
    摘要: 目的 探讨胚胎停育绒毛染色体分析在诊断流产病因的作用,以及反复流产的夫妇进行染色体核型分析的临床意义.方法 对53例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析.对221对反复流...
  • 作者: 李红玉 王卫红 胡兰萍 贺骏
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  39-40
    摘要: 目的 了解三倍体综合征的临床特点,并探讨产前筛查、产前诊断、胎儿彩色多普勒技术在诊断三倍体综合征中的临床应用.方法 分析9例(本院4例,文献报道5例)三倍体综合征胎儿孕妇影像学资料、血清学产...
  • 作者: 施月秋 田矛 莫伟英 覃婷 许莉莉
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  41,43
    摘要: 目的 探讨孕妇高龄与唐氏综合征血清学筛查高危与胎儿9号染色体臂间倒位(inv (9))的关系.方法 回顾性分析2004年10月至2009年8月间在我院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊...
  • 作者: 周汝滨 廖霞 陈小萍
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  42,45
    摘要: 目的 探索非同时采血贮存,然后集中同时培养制作染色体标本的效果.方法 分别将720份学生外周血标本和1 731份患者外周血标本分为实验组和时照组.实验组任意时间采血(不必空腹),抽取外周血直...
  • 作者: 冯建忠 李伟 闫红霞
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  43-43
    摘要: 资料与方法 1.目的:分析原发闭经、继发闭经及月经稀发患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响.2.方法:53例来自我院及外院妇科门诊的53例患者,均有月经异常表现,包括原发闭...
  • 作者: 李慧 熊焰
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  44,46
    摘要: 目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,探讨性染色体与原发闭经的关系.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析.结果 56例患者中共检出异常核型25例,异常率44.64%(2...
  • 作者: 刘红丽 张永红 李全换
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  45-45
    摘要: 病例:患者,女,26岁,智力及表型正常,其怀孕3次,均在孕2个月时无明显诱因自然流产.非近亲结婚,无遗传病家族史,孕期无射线及毒物接触史.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养常规制备染色体...
  • 作者: 刘朵朵 张建芳 徐慧 陈必良
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  46-46
    摘要: 笔者遇孕21周羊水细胞培养经染色体核型分析确诊克氏征[1]1例,核型47,XXY. 临床资料 现病史:患者,女性,29岁.既往月经规律,经期4-5天,周期30天.末次月经2009-07...
  • 作者: 司艳梅 李维 王威 王昕 高淑英 齐科研
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  47-48
    摘要: 目的 分析本室遗传咨询门诊及不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常,并探讨其临床意义,为其治疗提供指导.方法 按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析.结果 在346...
  • 作者: 刘晓玲 孙越 许茜
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  49-50
    摘要: 目的 探讨超声引导下经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中的成功率和安全性.方法 回顾性分析我院749例因各种原因行超声引导下经皮脐静脉穿刺术的孕妇的临床资料,观察穿刺术的成功率和并发症.结果 一次性...
  • 作者: 张慧萍 陈海儿 陈群英
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  51,62
    摘要: 目的 了解2934例孕妇产前IgG抗A(B)抗体筛查结果分析及临床意义.方法 对宁波市妇儿医院2934例孕妇血型为O型丈夫为非O型夫妇进行IgG抗A(B)效价检测与分析,并与临床资料进行比较...
  • 作者: 冯杏琳 申华 董烁
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  52,56
    摘要: 唐氏综合征是发病率最高的染色体病,人群发病率为1/700,主要表现为严重的智力低下,智商(IQ)常低于58,50%合并有先天性心脏病,给家庭及社会带来沉重的负担.开放性神经管缺陷发病率为2...
  • 作者: 冯丽英 朱霄霞 王(王乐)
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  53-54
    摘要: 目的 探讨重度子痈前期合并胎儿生长受限患者的分娩时机及分娩方式.方法 对98例重度子痫前期合并胎儿生长受限病例进行回顾性分析.结果 98例患者中利凡诺引产18例,阴道自然分娩10例,剖宫产7...
  • 作者: 张东红 李彩霞 李聘 王俊霞
    发表期刊: 2011年4期
    页码:  55-56
    摘要: 目的 了解开封市妊娠期糖尿病(GDM)的发病率及分布情况.方法 采用回顾性分析方法,对2009年11月1日-2010年10月30日在开封市妇产医院进行产前检查行糖尿病筛查的2196例孕妇进行...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

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