Arg304Trp导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分析

• 作者: 徐鹏飞 牛真珍 王明山 谢海啸 谢耀盛 郑芳秀 金艳慧
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 临床表型 基因突变 多态性
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 22-23,34
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 对1例姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺陷症家系进行表型与基因型分析.方法 检测血浆中凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、FⅦ促凝活性(FⅦ procoagulant activity,FⅦ:C)及其它凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、启动子区进行分析,寻找基因突变,用反向测序证实所发现的突变.结果 先证者的PT和FⅦ:C明显异常,分别为35.1s和3%;其父亲、母亲、大儿子和小儿子的PT稍延长,FⅦ:C明显降低.先证者FⅦ基因外显子8存在11348C→T纯合突变导致Arg304Trp;其父亲为该突变住点的杂合子,其母亲、大儿子和小儿子均为Arg304Trp杂合突变和Arg353Gln杂合多态性.结论 先证者纯合突变Arg304Trp遗传自近亲结婚且具有相同杂合突变位点的父母.Arg353Gln多态性可能不是影响该家系成员血浆FⅦ:C水平的主要因素.