STR-PCR联合SRY-PCR方法在DMD点突变家系产前基因诊断中的应用

• 作者: 孙筱放 李少英 王晓蔓 黎青
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 假性肥大型进行性肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 短串联重复序列 连锁分析
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 18-19
• 页数: 2页
• 分类号: R746.2
• 语种: 中文

摘要

目的 对点突变型假肥大型肌营养不良症(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)患者的家系采用STR-PCR联合SRY-PCR分析方法进行产前基因诊断.方法 采用STR-PCR连锁分析方法和SRY-PCR方法对20个点突变型DMD家系进行产前基因诊断.结果 男性胎儿40%(8/20).其中患胎62.5%(5/8);女性胎儿60%(12/20),其中携带者58.3%(7/12).结论 STR-PCR连锁分析方法结合SRY-PCR方法用于点突变型DMD家系的产前诊断,是目前一种快速、简便、准确和可行的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙筱放		69	332	10.0	15.0
2	黎青		18	60	5.0	7.0
3	李少英		14	83	5.0	9.0
4	王晓蔓		6	23	3.0	4.0