中国优生与遗传杂志期刊
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中国优生与遗传杂志

Chinese Journal of Birth Health & Heredity

CSTPCD

影响因子 0.7529
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
ISSN:
1006-9534
CN:
11-3743/R
出版周期:
月刊
邮编:
100039
地址:
北京市100039信箱651分箱
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  • 作者: 何佩 余辉 吴楠 王琳倩 高亮
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  14-17,80
    摘要: 目的 探讨宫颈液基细胞学和DNA定量细胞学在宫颈癌前病变及宫颈癌诊断中的应用价值.方法 对2156例患者进行宫颈液基细胞学和DNA定量细胞学检查,对其中221例液基细胞学和(或)DNA定量分...
  • 作者: 刘丹 徐莉娜 易薇 杨必清 杨昭庆 褚嘉祐 黄小琴 黄铠
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  18-21
    摘要: 目的 研究傣族、水族和仡佬族人群中常见α地中海贫血基因突变的频率和分布,探讨我国南方少数民族中α地中海贫血的分子流行病学特点.方法 从483例云南省傣族、1 80例贵州省水族和1 77例贵州...
  • 作者: 周冰燚 徐珊珊 李铭臻 潘干华 郑立新
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  22-23
    摘要: 目的 通过区域大人群的筛查,确定MCV作为β地中海贫血筛查指标的可靠性.方法 以婚育学校新婚班育龄夫妇为研究对象,用全自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积(MCV)进行地贫筛查.MCV≤ 80...
  • 作者: 张誉丹 李梦楠 杨海澜 韩方
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  32-33,108
    摘要: 目的 通过研究Thl7细胞和Treg细胞特异性转录因子ROR γ t和FOXP3在正常妊娠和子痫前期重度患者胎盘组织中的表达,探讨二者在子痫前期发病机制中的作用.方法 以子痫前期重度患者35...
  • 作者: 宋志娇 张雪娟 徐玲 杨立峰 王龙廷 范慧霞 赵伟平 赵志华 郝卿
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  38-40
    摘要: 目的 探讨孕母MT2A-5A/G多态性与子代先天性心脏病的相关性.方法 采用1∶1配对设计,在孕16-24周通过胎儿超声心动检查募集孕育先天性心脏病胎儿孕母和无畸形胎儿孕母各1 74例,检测...
  • 作者: 刘世国 刘旭 宇仁超 徐平 柴建 王海蕊 黄强
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  41-42,135
    摘要: 目的 对山东地区126例先天性心脏病患者进行CFC1基因突变筛查,阐明CFC1基因突变类型和特点,为先天性心脏病患者的基因诊断和基因治疗提供理论依据.方法 从126例先天性心脏病患者外周血白...
  • 作者: 刘凯波 徐宏燕 潘迎
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  43-44,55
    摘要: 目的 了解北京市各唐氏综合征筛查机构工作现况及存在问题,更好地规范北京市唐氏综合征筛查工作方法.方法 采用描述性统计学方法分析北京市唐氏综合征筛查机构实验室的管理、检测方法、检测设备、工作量...
  • 作者: 崔娓 林萃 潘广玲 罗华玉 苏文 邱显荣 郭小宝 阮永铭 陈淑霞
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  45-46,137
    摘要: 目的 通过分析体外受精—胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应.方法 回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的...
  • 作者: 李静 郝胜菊 闫有圣 陈雪
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  49-51
    摘要: 目的 探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用及意义.方法 2411例妊娠17 ~ 26周的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析.结果 2411...
  • 作者: 王琳 袁学华 陈秀兰
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  52-53
    摘要: 目的 研究遗传优生咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良孕产史中的重要性.方法 回顾本院自201 0年以来送检的931例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行...
  • 作者: 孟和宝力高 张明
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  54-55
    摘要: 染色体多态性(chromosome polymorphism)也称异态性是指不同个体之间染色体结构和染色体的着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别.结构异染色质集中分布于着丝粒、端粒区、随体...
  • 作者: 孟和宝力高 张明 郭兰英 额尔敦
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  63,封3
    摘要: 我室在遗传咨询中对不良孕产及不孕不育史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查,发现一例核型为46,XY,t(7;18) (p13;p11)平衡易位携带的患者,现将病例及其对子代影响的遗传学分析报告...
  • 作者: 吴怡 沈颖华 王彦林 程蔚蔚 赵欣荣 韩旭 高佳琪
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  66-67,76
    摘要: 目的 探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象.方法 收集2007年1月至2011年6月因各种产前诊断指征行羊膜腔穿刺及染色体检查检出为嵌合体病例共27例.统计嵌合体检出率、类型、相应脐带血...
  • 作者: 周洪亮 张健 陈锡贵 韩春晧 马运荣
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  68-69,71
    摘要: 目的 探讨产前筛查的质量管理与组织管理,保证产前筛查质量.方法 济宁市政府成立产前筛查工作领导小组与督导组,定期督导产前筛查工作.以市政府名义组织法学、遗传学、伦理学等学科的专家负责制定济宁...
  • 作者: 周月娣 李明 滕银成 蒋荣珍 顾京红 马莉 黄亚绢
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  77-80
    摘要: 目的 探讨子痫前期血清对脐动脉血管平滑肌细胞内钙离子浓度变化的影响以及磷脂酶C-γ1 (PLC-γ 1)-三磷酸肌醇受体(IP3R)信息途径对其的调控作用.方法 体外建立内皮细胞与平滑肌细胞...
  • 作者: 周佳梅 朱亚芳 解左平
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  83,48
    摘要: 目的 旨在探讨胎儿骨骼系统发育异常的产前超声诊断价值.方法 回顾性地分析2005年1月~ 2012年10月来我院行产前超声检查的134 316例孕妇中,诊断为各类骨骼系统发育异常的胎儿286...
  • 作者: 朱晓丹 李红霞 邓璐莎
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  84-85,封2
    摘要: 目的 研究孕11-13周胎儿鼻骨(NB)长度的95%参考值范围及其意义.方法 回顾性选择2010年1月1日至2010年9月30日在我院产检门诊就诊的单胎孕妇661例(剔除最后确诊为唐氏综合征...
  • 作者: 李惠虹 李慧 莫玉英
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  86-87
    摘要: 目的 探讨超声多普勒对晚孕期妊娠高血压综合征(PIH)胎儿静脉导管血流检测的临床价值.方法 将临床确诊为PIH、孕周为32 ~ 40周的胎儿85例作为研究组,随机抽取相同孕周正常胎儿1 32...
  • 作者: 肖婵云
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  90-91
    摘要: 目的 了解纵隔子宫对母儿妊娠结局的影响.方法 对我院2001年1月至2 012年1月11年间收治的184例纵隔子宫合并妊娠进行回顾性分析,分为完全纵隔和不全纵隔组,随机抽取我院同期分娩的子宫...
  • 作者: 张志梅 穆燕 解世杰
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  91
    摘要: 1 病例 孕妇,26岁,孕1产0,孕31周,来本站做产前超声检查.超声提示:胎头位于耻上,颅骨光环连续光整,脊柱呈串珠样排列.胎儿双上肢未见明显异常,双下肢股骨、胫腓骨可见,右足显示,左小...
  • 作者: 虞辉
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  95-96,110
    摘要: 目的 通过对2009年~2012年间鄞州区新生儿疾病的筛查结果的分析,了解新生儿患甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及高TSH血症的情况,以探索有效的预防措施.方法 采新生儿足跟...
  • 作者: 张莉 林云 祝毓斌 蔡江云 贾雁平 郑俊刚 郑肖瑾 陈锋
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  102-103
    摘要: 目的 探讨板低出生体重儿先天性佝偻病的发病情况和临床特征.方法 2011年1月-2013年7月极低出生体重儿50例进行先天性佝偻病调查,血钙、磷测定,BALP活性测定,BALP异常者行手腕骨...
  • 作者: 沈玲萍 程水云
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  111-112
    摘要: 目的 了解2010年-2012年宁波市鄞州区的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率.方法 对鄞州区2010至2012年在各级医疗保健机构(包括本地...
  • 作者: 俞如葵 邹雪珍 陈娜波
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  115-116
    摘要: 目的 了解余姚市内居住流动人口孕产妇出生缺陷检出情况,找出适合该人群的干预措施.方法 将余姚市2008年~2012年分娩的流动孕产妇包括<28周因出生缺陷而治疗性引产的资料进行回顾性分析.结...
  • 作者: 姜智南 宣兰萍 张韩珉 胡波
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  117,124,封3
    摘要: 目的 探讨产前超声对胎儿主动脉弓离断的产前诊断价值.方法 回顾性分析经外科手术或经上级医院证实的9例胎儿主动脉弓离断的产前心脏超声表现.结果 9例符合诊断的产前胎儿超声心动图表现为四腔心切面...
  • 作者: 于清霞 孙积宁 张保隆 曹福志 赵巍
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  118-119,封4
    摘要: 目的 通过分析先天性外耳道畸形的多层螺旋CT表现,为临床提供准确、有效的影像信息.方法 回顾性分析56例(64耳)婴儿(45天~6个月)先天性外耳道畸形患者的CT表现.结果 56例先天性外耳...
  • 作者: 陈文彩
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  120,封2
    摘要: 1 病例 患者,女,26岁,孕1产0.平素体健,无近亲结婚史及遗传性疾病,无明显化学药品及放射线接触史.当地乡镇卫生院发现胎儿肾积水来我院检查.超声所见:胎头位于耻骨联合上方,双顶径70 ...
  • 作者: 王厚照 马芳芳
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  134-135
    摘要: 目的 探讨厦门地区不同职业对精子DNA完整性和精子参数的影响.方法 将就诊的1509例男性不育患者按照职业分为司机组、计算机工作者组、工人组.将600例正常生育组做为健康对照组.采用SQA-...
  • 作者: 刘爱玲 周立 张淑霞 王秀明 陈小兰
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  140-142
    摘要: 目的 了解潍坊地区喘息性疾病呼吸道病原感染情况以及与喘息性疾病的关系.方法 采集2012年1月~2013年3月在潍坊市妇幼保健院儿科住院的喘息性疾病400例患儿的痰标本,用直接免疫荧光法检测...
  • 作者: 王志莲 郝敏 霍艳花
    发表期刊: 2014年5期
    页码:  150-152
    摘要: 目的 探讨先天性阴道发育异常的临床特征和治疗的相关问题.方法 查阅近年国内外相关文献,对此病的临床表现、辅助检查、治疗方面进行评述.结果 先天性阴道发育异常在临床表现、影像学特征上各不相同,...

中国优生与遗传杂志基本信息

刊名 中国优生与遗传杂志 主编 李崇高
曾用名
主办单位 中国优生科学协会  主管单位 中华人民共和国卫生部
出版周期 月刊 语种
chi
ISSN 1006-9534 CN 11-3743/R
邮编 100039 电子邮箱 cjbhh@sina.com
电话 010-88264543 网址
地址 北京市100039信箱651分箱

中国优生与遗传杂志评价信息

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