产前诊断中羊水细胞染色体嵌合体的发现与处理

• 作者: 吴怡 沈颖华 王彦林 程蔚蔚 赵欣荣 韩旭 高佳琪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 羊水染色体 嵌合
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 66-67,76
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象.方法 收集2007年1月至2011年6月因各种产前诊断指征行羊膜腔穿刺及染色体检查检出为嵌合体病例共27例.统计嵌合体检出率、类型、相应脐带血分析结果,并对所有病例进行出生后随访.结果 嵌合体发生率为0.69％.其中,性染色体xx/xY嵌合体11例(占40.74％);数目异常嵌合体1 3例(占48.15％);结构异常3例(占11.11％).其中14例行脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体1例,终止妊娠;未行脐血染色体检查1 3个病例中,除2例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常.结论 产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假性嵌合体一般预后均良好.正确处理和判断羊水细胞培养中出现的嵌合现象,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩旭		31	425	10.0	20.0
2	程蔚蔚		69	503	11.0	20.0
3	赵欣荣		16	35	3.0	5.0
4	王彦林		23	59	5.0	7.0
5	沈颖华		10	23	3.0	4.0
6	吴怡		14	61	2.0	7.0
7	高佳琪		8	7	2.0	2.0