山东地区先天性心脏病患者CFC1基因突变研究

• 作者: 刘世国 刘旭 宇仁超 徐平 柴建 王海蕊 黄强
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 CFC1 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 41-42,135
• 页数: 3页
• 分类号: R541.1
• 语种: 中文

摘要

目的 对山东地区126例先天性心脏病患者进行CFC1基因突变筛查,阐明CFC1基因突变类型和特点,为先天性心脏病患者的基因诊断和基因治疗提供理论依据.方法 从126例先天性心脏病患者外周血白细胞中提取基因组DNA,进行PCR扩增CFC1第2和3外显子,对PCR产物进行直接测序分析.结果 在126例先天性心脏病患者患儿的CFC1基因第2、3外显子测序中,均未发现基因突变.结论 CFC1基因突变率低,可能不是山东地区先天性心脏病患儿的主要致病基因.