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中华医学遗传学杂志2020年第3期出版文献
出版文献量（篇）
6832
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25792
中华医学遗传学杂志
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《中华腔镜外科杂志(电子版)》2008年6月创刊。是由国家卫生健康委员会主管,中华医学会主办,解放军总医院承办，中华医学电子音像出版社出版的腔镜专业学术电子期刊，中国科技核心期刊。中国标准刊号:ISSN 1674-6899, CN 11-9296/R,面向国内外公开发行，被《中国科技核心期刊数据库》《中国学术期刊网络出版总库》《中国科技期刊数据库（全文版）》收录。《中华腔镜外科杂志(电子版)...
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主办单位：
中华医学会
期刊荣誉：
1997年获中国科协优秀期刊二等奖
2000年获中华医学优秀期刊银奖
2000年获四川省优秀期刊一等奖
ISSN：
1003-9406
CN：
51-1374/R
出版周期：
月刊
邮编：
100853
地址：
出版文献量（篇）
6832
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 建立遗传与基因组学医学专科的临床实践指南,是将基础和临床遗传学研究转化为循证与精准临床服务的关键步骤.本文简要阐述了撰写高质量、高可信度临床实践指南的基本原则,并根据这些原则叙述了医学遗传专...
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2. 苯丙酮尿症的临床实践指南刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征.苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新...
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3. 信息动态刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要：
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： α-地中海贫血(a-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种.重型α-地贫(又称Hb Bart's水肿胎综合征)以及中间型a-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： β-地中海贫血(β-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是分子基础被最早阐明的单基因遗传病之一.该病主要分布于包括我国南方地区在内的热带和亚热带地区.重型β-地贫患儿出生时无明显症状,但发病后常因...
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6. 白化病的临床实践指南刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传.目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性.白化病的分子分型是基因诊断和产前...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500.DMD是由于Xp21.2...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1 (SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/1000...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因.随着分子检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践.新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现,耳聋基因筛查和诊断的普及有...
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10. 多囊肾病的临床实践指南刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病,按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant pol...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G＞A、m.14484T＞C和m.346...
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12. 长Q-T间期综合征的临床实践指南刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为...
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13. 视网膜色素变性的临床实践指南刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病.初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常.随着疾...
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14. 遗传性心肌病的临床实践指南刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死.原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性...
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15. Rett综合征的临床实践指南刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病,与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因的突变密切相关.该病在女性中的发病率为...
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16. A1型短指/趾症的临床实践指南刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： A1型短指/趾症(brachydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病,患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要特征,迄今为止全球已发现100多个家系....
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是首个被阐明的以基因组印记异常为致病机理的多系统遗传病.PWS的临床表现因年龄而异.胎儿期表现为胎动少;新...
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18. Noonan综合征的临床实践指南刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关.现已明确PTPN1、SOS1、RAF1、KRA...
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19. 单基因青光眼的临床实践指南刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病,其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损,遗传因素在其发病过程中起着重要作用.本指南主要介绍单基因变异相...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等.临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 二代测序技术(next generation sequencing,NGS)具有极高的检测通量,相对低的检测成本,高度的准确性(accuracy)和精准性(precision),是遗传病临床...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 基因组测序数据的生物信息学分析以及变异的临床相关性解读是基于二代测序的遗传病诊断全流程的核心内容.本文探讨了生物信息学分析、数据存储和数据解读环节的流程、功能、主要参数指标及建议等,经行业内...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要： 临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人).检测报告的内容应遵...
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刊名： 中华医学遗传学杂志发表期刊： 2020年3期页码:摘要：
中华医学遗传学杂志基本信息
| 刊名 | 中华医学遗传学杂志 | 主编 | 张思仲 |
| 曾用名 | 遗传与疾病 | ||
| 主办单位 | 中华医学会 | 主管单位 | 中国科学技术协会 |
| 出版周期 | 月刊 | 语种 |
chi
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| ISSN | 1003-9406 | CN | 51-1374/R |
| 邮编 | 100853 | 电子邮箱 | cjmg@cmaph.org |
| 电话 | 028－85501165 | 网址 | http://zhyxycxzz.yiigle.com |
| 地址 | 成都市人民南路3段17号 |
中华医学遗传学杂志评价信息
该刊被以下数据库收录
| 1. | 化学文摘(美) |
| 2. | 中国科学引文数据库 |
| 3. | 日本科学技术振兴机构数据库(日) |
| 4. | 文摘杂志(俄) |
| 5. | 中国科技论文统计与引文分析数据库 |
期刊荣誉
| 1. | 1997年获中国科协优秀期刊二等奖 |
| 2. | 2000年获中华医学优秀期刊银奖 |
| 3. | 2000年获四川省优秀期刊一等奖 |
中华医学遗传学杂志统计分析
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