氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体DNA 1555G点突变分析

• 作者: 姜泗长 戴朴 曹菊阳 杨伟炎 杨卫平 袁慧军 郭维维
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 线粒体DNA 基因突变 母系遗传 抗生素
• 年，卷（期）: 1999,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 141-144
• 分类号: R9|R76
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.1999.03.003

摘要

目的 考察1555G点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系及散发病例中的发生率,为建立相应的基因诊断方法提供依据.方法 收集有明确氨基糖甙类抗生素应用史的两个母系遗传耳聋家系和7个散发病例,以及部分亲属26人的外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,Alw26 Ⅰ限制性内切酶检测1555G点突变.结果 两个家系的14份样品为1555G点突变阳性,散发病例及部分亲属的12份样品全部为1555G点突变阴性.结论 1555G点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系中的发生率较高,在散发病例中的发生率低.1555G点突变筛查有潜在的临床应用价值.