良性家族性婴儿惊厥基因定位研究

• 作者: 吕冬苗 尹景岗 张红亚 李冲 李智芳 李红梅 杜好瑞 梁秀龄 王又红 王家勤 贾福军 赵惠琳 郭学鹏 霍卫红 顾仁骏 黄希顺 黄素娟
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 基因 婴儿 微卫星标记
• 年，卷（期）: 1999,（4）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 219-222
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 3688字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.1999.04.022

摘要

目的对一良性家族性婴儿癫痫家系进行基因定位研究.方法按文献报道,选取10对微卫量标记进行连锁分析,包括D16S401,D16S420,D16S3060,D16S3062,D16S3068,D19S226,D19S249,D19S875,D19S915及D19S930.共采集到3家系32例成员的血样,包括全部15例患者.PCR总反应体积为10μl,γ-32PATP标记引物,6%聚丙稀酰胺凝胶恒功率100W电泳3～5h,上样体积2μl.一80℃冰箱放射自显影6～8h.LINKAG5.1软件包,计算两点间的连锁关系.结果最大LOD值在D19S249为0.71,D19S875为0.26,D16S3068为0.27,D16S420为0.15.按LOD3.0为标准判断,未发现紧密连锁关系.结论中国BFIC家系与文献报道的意大利及法国BF-IC家系可能有不同的基因位点.