PCR-SSCP检测苯丙氨酸羟化酶外显子7突变

• 作者: 孙亦骏 张瑾 蒋涛
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 单链构象多态性 PCR-循环测序 点突变
• 年，卷（期）: 2000,（6）
• 所属期刊栏目: 临床化学
• 页码范围: 340-341
• 页数: 2页
• 分类号: R392.2
• 字数: 1428字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-764X.2000.06.003

摘要

目的对苯丙氨酸羟化酶基因外显子7进行未知突变筛选,掌握更多突变类型及特点,为产前诊断苯丙酮尿症提供参考依据.方法采用PCR-SSC P结合测序对7例经典型苯丙酮尿症患儿的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7进行分析.结果共发现了三种点突变:Leu242Phe,Arg243Glu两种错义突变和Val245Val无义突变,其中Leu242Phe经中文生物医学期刊数据库检索未见相关报道.结论 PCR-SSCP结合测序对未知突变的筛选及鉴定有很高的应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋涛	南京市妇幼保健院检验科	11	36	3.0	5.0
2	孙亦骏	南京市妇幼保健院检验科	7	17	2.0	4.0
3	张瑾	南京市妇幼保健院检验科	7	17	2.0	4.0