国人conneXin 2 6基因突变与先天性感音神经性耳聋的相关性研究

• 作者: 刘欣梅 杜宝东 王宇声 王苹
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: connexin 26基因 基因突变 先天性聋
• 年，卷（期）: 2001,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 439-441
• 页数: 3页
• 分类号: R764.46
• 字数: 2154字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2001.10.003

摘要

目的:探讨国人耳聋人群中connexm 26基因的突变频率和位点.方法:收集15例有遗传性耳聋家族史的病例和252例散发性先天性耳聋病例血液样本,使用PCR-SSCP方法分析connexin 26基因编码区突变.同时采用PSDM和BsBsiYI酶切的方法,直接检测异常connexin 26基因35 delG的突变.结果:检出突变样本46例,其中散发耳聋患者中38例,突变率为15.1%;有家族史的聋儿15例中8例,突变率为53.3%.46例中5份有相似的异常电泳带,PCR产物直接测序,其形式为79位G→A的突变;另外在散发耳聋患者中还发现2例251delT和233 delC,PDSM分析未发现有35 delG的突变.结论:国人先天性耳聋患者中存在着connexin 26基因的高突变率,但突变热点与国外报道的不同,推测connexin 26基因突变有明显的种族特异性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜宝东	白求恩医科大学第一临床学院耳鼻咽喉-头颈外科	5	36	2.0	5.0
2	王宇声	白求恩医科大学第一临床学院耳鼻咽喉-头颈外科	5	34	2.0	5.0
3	王苹	白求恩医科大学第一临床学院耳鼻咽喉-头颈外科	2	30	2.0	2.0
4	刘欣梅	白求恩医科大学第一临床学院耳鼻咽喉-头颈外科	1	9	1.0	1.0