遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系致病基因的连锁分析及DMP1的突变检测

• 作者: 仇学明 史俊南 孔祥银 王英 肖尚喜
• 来源期刊: 牙体牙髓牙周病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 牙本质发育不全Ⅱ型 家系 基因 连锁 突变
• 年，卷（期）: 2001,（3）
• 所属期刊栏目: 论著——基础研究
• 页码范围: 133-136
• 页数: 4页
• 分类号: R754
• 字数: 1905字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2593.2001.03.001

摘要

目的：对中国江苏淮阴一个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的致病基因进行定位，同时对该疾病的候选基因之一DMP1进行突变检测。方法：用位于4q21区域的7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析，并通过聚合酶链反应-单链构象多态分析（PCR－SSCP）和DNA测序方法对DMP1基因进行突变检测。结果：所选的7个位点中，除D4S451和D4S1534之外，最大Lod值Zmax均大于3(θ＝0)；PCR－SSCP和测序结果显示DMP1 Exon 2～6均无突变。结论：遗传性牙本质发育不全Ⅱ型与位于4q21区域的微卫星位点GATA62A11、DSP、DMP1、SPP1和D4S1563连锁；排除了DMP1做为该疾病致病基因的可能性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史俊南	第四军医大学口腔医学院	233	1011	15.0	20.0
2	王英	第四军医大学口腔医学院	27	167	8.0	12.0
3	孔祥银	中科院上海生物工程中心	6	25	2.0	5.0
4	仇学明		3	10	1.0	3.0
5	肖尚喜		1	9	1.0	1.0