云南籍G6PD缺乏症病例的基因型分析

• 作者: 李梅章 杨昭庆 班贵宏 褚嘉佑 许绍斌 黄小琴
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因型 聚合酶链反应 单链构象多态
• 年，卷（期）: 2001,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 259-263
• 页数: 5页
• 分类号: R596|R55
• 字数: 3461字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.04.004

摘要

目的　确定23例云南籍G6PD缺乏症病例的基因突变类型，了解G6PD基因突变的分子遗传特性。方法　运用扩增阻滞突变系统、自然及错配引物PCR/限制性酶切、PCR-单链构象多态分析及DNA自动测序技术，检测分析了23例云南G6PD缺乏症病例第2～12共11个G6PD基因外显子和部分内含子的基因突变。结果　23例中共发现5种突变，形成了5种突变基因型：G487A 10例(7例汉族、3例傣族)、IVS-11 T39C复合C1311T7例、IVS-5 636或637T→del 4例、G871A 1例、G487A/T93C/C1311T 1例。云南人群中存在93C/1311T、487A/93C/1311T两种单体型。IVS-11 T93C突变产生的多态性NlaⅢ酶切位点与1311T呈现紧密关联。首次报道了IVS-5 636或637T→del在中国人群中、G871A在中国大陆地区以及G487A在云南汉族的存在。结论　云南省G6PD缺乏症具有明显的异质性；G487A突变是该地区的常见G6PD基因突变，并可能有不同的起源；IVS-11T93C突变可能起源于非洲以外地区，并与C1311T共同作用而导致G6PD活性降低。G6PD基因突变型研究对疾病防治、民族起源及迁移等研究具有重要价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李梅章	中国医学科学院中国协和医科大学医学生物研究所遗传室	5	47	3.0	5.0
2	杨昭庆	中国医学科学院中国协和医科大学医学生物研究所遗传室	26	403	5.0	20.0
3	褚嘉佑	中国医学科学院中国协和医科大学医学生物研究所遗传室	17	196	6.0	14.0
4	许绍斌	中国医学科学院中国协和医科大学医学生物研究所遗传室	8	394	5.0	8.0
5	班贵宏	中国医学科学院中国协和医科大学医学生物研究所遗传室	2	38	2.0	2.0
6	黄小琴	中国医学科学院中国协和医科大学医学生物研究所遗传室	22	63	4.0	7.0