先天性视网膜劈裂症基因突变分析

• 作者: 俞萍 张文涛 李瑞峰 李继承
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性视网膜劈裂症 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 基因突变
• 年，卷（期）: 2001,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 88-91
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 3586字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2001.02.002

摘要

目的阐明先天性视网膜劈裂症(X-linked juvenile retinoschisis, RS or XLRS)的发病机理，为建立基因诊断的方法提供理论依据。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析，对6个独立XLRS病例进行了XLRS1基因突变筛选，并对发现的异常泳动带进行DNA测序，以明确突变位点；对发现的缺失突变进行Southern印迹证实。结果在5个病例中发现基因突变。在家系1中发现缺失突变，家系中的4个患者均缺失了1、2和3外显子。在外显子4上检出3种异常泳动带，分别为3种突变：Glu72Lys、Glu72Gln、Gly70Ser。结论 XLRS1基因突变是导致中国人患RS的主要原因。本研究结果可直接应用于RS的遗传咨询和产前基因诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李继承	浙江大学医学院细胞生物学教研室	156	1092	18.0	23.0
2	俞萍	浙江大学医学院细胞生物学教研室	9	59	4.0	7.0
3	李瑞峰		4	20	2.0	4.0
4	张文涛		2	13	2.0	2.0