先天性巨结肠内皮素B受体基因突变的研究

• 作者: 史慧芬 李俊果 袁继炎 陈秋红 魏明发
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Hirschsprung病 基因 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2001,（4）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 230-231
• 页数: 2页
• 分类号: R65
• 字数: 1987字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2001.04.013

摘要

目的研究先天性巨结肠(HD)的发生与内皮素B受体基因(EDNRB)突变间的关系.方法 40例HD患儿(37例散发性和3例家族性)和40例无便秘正常健康对照者,分别抽取外周静脉血3 nl并经盐析法提取DNA,然后运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)银染色法检测EDNRBG中的第4、5、6外显子(E4、E5、E6)的突变情况,并对阳性片段进行DNA测序.结果37例散发型中的1例短段型HD患儿E4扩增片段在SSCP分析时发现有泳动变位,而且该样品DNA测序核苷酸位点831密码子277位点上出现G→A的置换,证实为同义突变.结论 EDNRB基因突变与中国人HD的发生有密切关系,且主要为短段性HD.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏明发	华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科	70	351	11.0	13.0
2	袁继炎	华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科	51	232	8.0	12.0
3	史慧芬	华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科	4	37	4.0	4.0
4	陈秋红	华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科	1	6	1.0	1.0
5	李俊果	华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科	1	6	1.0	1.0