β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因突变类型分析

• 作者: 余宙耀 庞艳 张利红 王添章 陈汝雪
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 G6PD缺乏 基因突变
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 371-372
• 页数: 2页
• 分类号: R556.61
• 字数: 1149字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-3619.2002.04.019

摘要

目的了解β地中海贫血合并G6PD缺乏症患儿的异常β珠蛋白基因突变情况.方法采用血液学及反向点杂交技术对患儿进行β珠蛋白基因突变类型分析.结果 29例患儿共查出10种不同的基因突变,突变频率为3.4%～37.9%,其中以CD41-42(-CTTT)、IVS-2nt654(C→T)、TATA box-28nt(A→G)出现的频率最高,1例患者未能分型.结论婚前与产前检查对减少β地贫/G6PD缺乏症患儿的出生具有十分重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庞艳	中国人民解放军第458医院优生优育技术指导中心遗传分析室	6	19	3.0	4.0
2	王添章	中国人民解放军第458医院优生优育技术指导中心遗传分析室	4	9	2.0	3.0
3	余宙耀	中国人民解放军第458医院优生优育技术指导中心遗传分析室	16	94	5.0	9.0
4	张利红	中国人民解放军第458医院优生优育技术指导中心遗传分析室	5	10	2.0	3.0
5	陈汝雪	中国人民解放军第458医院优生优育技术指导中心遗传分析室	8	32	4.0	5.0