先天性长QT间期综合征KVLQT1基因新的同义突变位点

• 作者: 应康 康彩练 张守焰 李歧爱 李裕舒 杨钧国 王秋芬 胡骏 陈志坚
• 来源期刊: 临床心血管病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 长QT间期综合征 KVLQT1基因 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 145-147
• 页数: 3页
• 分类号: Q343.1|R541.7
• 字数: 2560字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1439.2002.04.001

摘要

目的:研究中国人先天性长QT间期综合征(LQTS)患者KVLQT1和HERG基因突变位点.方法:采用聚合酶链反应和DNA测序对11个LQTS家系KVLQT1和HERG基因跨膜编码区进行突变检测. 结果:①15例患者在国外已知的突变位点上,均未发现有突变.②发现KVLQT1基因2个新的同义突变(C636T,G912A),位置分别在KVLQT1基因的S4、Pore跨膜片段. 结论: 这2个新的同义突变可能通过影响延迟性整流钾通道的跨膜电流而与LQTS相关.