先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A定点突变及蛋白表达研究

• 作者: 史瑞明 张艳敏 强华 马爱群 高洁
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 先天性QT间期延长综合征 SCN5A基因 定点突变 真核表达载体 人胚肾293细胞
• 年，卷（期）: 2013,（3）
• 所属期刊栏目: 论著·实验研究
• 页码范围: 223-226
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2013.03.014

摘要

目的 构建先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并观察其在人胚肾293(HEK293)细胞中的表达.方法 采用一步法构建SCN5 A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体PEGFP-delQKP-hH1,用脂质体转染法将野生型和突变型质粒分别转染HEK293细胞,激光共聚焦显微镜观察钠通道蛋白在HEK293细胞的表达与定位,Western blot检测其蛋白表达.结果 经电泳及DNA测序显示突变型1507-1509位点成功缺失9个碱基,野生型与突变型均在HEK293细胞膜上表达,且表达量差异无统计学意义(P＞0.05).结论 成功构建钠通道基因SCN5 A-delQKP 1507-1509突变型真核表达载体,并在HEK293细胞中表达,为进一步研究其功能奠定基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马爱群	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	210	1084	16.0	24.0
2	史瑞明	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	46	332	9.0	17.0
3	张艳敏	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	27	124	6.0	10.0
4	高洁	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	37	221	8.0	13.0
5	强华	西安交通大学医学院第一附属医院儿科	24	66	4.0	7.0